혈우병은 혈액의 정상적인 응고능력에 영행을 미치는 드물지만 심각한 유전성 질환입니다. 혈우병이 있는 사람들은 출혈이 유발되기 때문에 적절한 관리를 하지 않으면 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 혈우병의 정의와 사유 치료방법에 대해 알아보고자 합니다.
혈우병 정의
혈우병의 정의는 혈액 내에 특정응고 인자의 기능 부족 또는 장애로 인해 발생하는 유전성 출혈질환입니다. 혈우병에는 여러 종류가 있는데 가장 흔한 것은 응고인자 VIII의 불충분으로 인한 혈우병 A와 응고인자 IX의 불충분으로 인한 혈우병 B 가 있습니다. 이러한 응고인자들은 부상이나 외상으로부터 출혈을 멈추기 위하여 필요한 필수 혈액 응고인자입니다. 혈액 내의 응고인자의 기능에 영향을 미치는 유전성 돌연변이로 인해 발생됩니다. 이 상태는 일반적으로 X 염색체와 관련된 패턴으로 유전되는데 이는 불완전한 유전자가 X 염색체에 위치한다는 것을 의미합니다. 남성의 경우 X염색체가 하나뿐이기 때문에 엄마가 불완전한 유전자를 지니고 있으면 혈우병을 물려받을 가능성이 높습니다. 10000명 중 한 명으로 발생이 나타나기도 합니다. 유전자의 돌연변이의 종류도 500개 이상으로 알려져 있고 어머니로부터 유전자 이상을 전달되지 않아도 여전히 경우에 따라서는 응고 인자 생성을 담당하는 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 혈우병이 자발적으로 발생하기도 합니다.
징후
혈우병의 사유에는 응고인자의 불충분한 위치에 따라 달라지게 나타나기도 합니다. 경미한 절단이나 부상만으로도 출혈이 심하거나 통증 부종 경직을 유발하기도 하며 근육출혈도 발생시키기도 합니다. 이로 인한 통증과 염증이 발생할 수 있습니다. 작은 수술에도 소변 내 혈액이나 코피가 발생하기도 합니다. 혈우병 A와 B는 서로 다른 응고인자의 부족과 돌연변이에서 발생하지만 나타나는 징후는 동일하게 같습니다. 응고인자의 부족정도에 따라 증상은 심화될 수 있습니다. 중증혈우병의 징후에는 관절과 연부조직 내 출혈 심부조직의 출혈과 근육 내 출혈이 있습니다. 상처나 외상이 없어도 우리 몸의 자연적 활동에 의해서도 발생하기도 합니다. 우리가 살아간다는 것은 우리 몸 내부의 활동들로 인함인데 그 활동들 자체만으로도 자극과 손상이 될 수 있고 이렇게 응고인자의 부족은 자체적인 장기들의 활동만으로도 손상과 출혈을 일으킬 수 있습니다.
심부조직의 출혈로 인하여 신경과 혈관이 압력을 받아 생기는 구획증후군이 생기기도 합니다. 구강과 인두 중추신경계의 출혈을 일으키기도 하며 후복강 내 출혈도 일으키는데 이런 증후들은 생명연장에 치명적일 수 있는 위험한 상태를 발생시키기도 합니다. 가벼운 발치나 치과적 치료 많으로도 출혈이 지속되는 경우도 있습니니다.
생활가이드
환자의 생활가이드가 필요하며 현재로는 치료법은 없는 유전 질환입니다. 효과적인 생활 가이드로 위험한 상황을 예방하고 출혈로 인한 안전을 위하여 노력해야 합니다. 크고 작은 시술과 수술 치과치료 전에 혈액전문가와 상의는 필수고 수술이나 시술 전에 응고인자 농축물의 정맥 주입을 통해 결핍된 응고인자를 대체하는 요법도 포함합니다. 이러한 농축물의 투여는 크고 작은 손상이나 치명적인 손상으로부터 보호할 수 있는 가이드이기도 합니다. 혈우병 A를 가진 환자는 체내 앱킨에 저장된 응고인자 VIII 방출을 자극하는 데스모프레신에 반응을 할 수 있습니다. 평소에 A 타입과 B타입의 유형을 정확히 인지하고 있어야 하며 응고인자의 기본 혈중 활성도가 어느 정도로 미약한지도 인지하게 교육하여야 합니다. 이는 출혈 시 신속하고 정확하게 대처를 할 수 있는 기본의 바탕이 되는 사항입니다. 출혈경향이 높다는 것을 항상 인지하여 외상과 상처로 부토 스스로를 보호할 수 있게 알맞은 교육과 안내가 필요합니다. 신체 운동을 할 때에도 외상과 상처가 발생되지 않는 운동을 고려해야 합니다. 뼈와 근육에 반복적 출혈의 걱정이 있다면 축구 같은 운동은 피해야 하고 격렬한 접촉성 운동은 출혈위험을 높이기 때문에 하지 않아야 합니다. 수영 같은 유연한 운동이 권장되기도 합니다. 피를 물게 만드는 항응고제제 약물과 음식물도 피해야 합니다. 혈우병을 앓고 있는 환자와 그의 가족들은 의료 전문가의 포괄적 치료계획을 잘 수행하여야 삶의 질을 높일 수 있습니다. 혈우병 치료 센터 또는 전문가와 함께 장기적은 조치와 관리를 받아 부상과 출혈을 최대한 예방하여야 합니다. 예방을 위한 주기적인 응고인자의 투여를 하는 유지요법도 필요합니다. 출혈과 부상의 징후에 신속한 대처와 의료관리도 필요합니다.
결론적으로 혈우병은 복잡하고 힘든 상태이고 환자의 삶 전체적으로 꾸준한 관리와 관찰이 필요한 상태입니다. 조기발견과 안전한 생활가이드를 제공하고 지속적인 관리가 개인의 활동과 삶에 영향을 주고 있습니다. 정서적인 지지도 반드시 필요하며 환자를 외상과 상처로부터 보호하려 출혈이 일어나는 환경을 최대한 제거하여 안전한 환경과 기술적이고 계획적인 관리가 삶의 전반에 걸쳐 필요합니다.